2022年5月31日，陈苏仁副教授课题组和四川大学华西二院合作在人类遗传学知名期刊《人类分子遗传》（Human Molecular Genetics）发表题为“The mutation c.346-1G>A in SOHLH1 impairs sperm production in the homozygous but not in the heterozygous condition”的研究论文。

不孕不育是当前备受关注的社会问题，我国近20年不孕不育率从6.9%升至17.1%。以精子数目减少为主要特征的无精症和少精症、精子运动能力减弱的弱精症以及精子形态异常的畸形精子症是男性不育的常见类型。非梗阻无精症是一种严重的男性不育类型，患者不能产生精子或表现为隐匿精子症，其致病遗传学因素尚不清楚。

已有的研究报道，SOHLH1是生殖细胞特异的转录因子，调控精子发生关键基因Kit、Ngn3、Stra8和Sycp1/3的转录，并提出人SOHLH1基因c.346-1G>A杂合突变是非梗阻无精症的遗传因素。在本论文的研究中，我们发现了3例畸形精子症患者的SOHLH1基因存在c.346-1G>A杂合突变，患者精子数量正常，提示SOHLH1基因该位点的杂合突变是畸形精子症而非无精症的致病因素。我们同时报道了1例隐匿精子症患者的SOHLH1基因携带着c.346-1G>A的纯合突变。这项研究证明SOHLH1基因c.346-1G>A的纯合突变，而非杂合突变，导致精子发生缺陷，是人无精症的遗传学因素，修正了以往关于SOHLH1基因c.346-1G>A杂合突变引发无精症的结论。

该项研究得到科技部国家重点研发计划（2019YFA0802101A）和细胞增殖及调控生物学教育部重点实验室开放基金的资助，陈苏仁副教授为共同通讯作者。

论文链接

Liu MH et al. The mutation c.346-1G > A in SOHLH1 impairs sperm production in the homozygous but not in the heterozygous condition. Hum Mol Genet. 2022;31(7):1013-1021.